درباره ژن کاوش آزما
ژن‌کاوش آزما چگونه کار می‌کند؟
فرآیند تبدیل داده‌های بیولوژیکی به گزارش سلامت شخصی‌شده با دقت علمی بالا و الگوریتم‌های انحصاری.
مراحل تهیه گزارش شخصی‌شده شما
ما فرآیندهای بیولوژیکی و کامپیوتری را ترکیب می‌کنیم تا بدون کاهش در دقت علمی، حجم عظیمی از اطلاعات را پردازش کرده و گزارشی دقیق ارائه دهیم.
استخراج DNA
DNA از نمونه بزاقی که برای ما ارسال کرده‌اید، استخراج می‌شود. اگر قبلاً توالی‌یابی شده باشید، مستقیماً از داده‌های خام استفاده می‌کنیم.
توالی‌یابی (Sequencing)
داده‌های بیولوژیکی موجود در DNA به داده‌های دیجیتال تبدیل می‌شوند. این مرحله پایه‌ی تمام تحلیل‌های بعدی است.
الگوریتم‌های انحصاری
الگوریتم‌های توسعه‌یافته توسط ژن‌کاوش آزما روی داده‌ها اعمال می‌شود تا با بررسی هزاران مقاله علمی معتبر، گزارش نهایی تهیه شود.
الگوریتم هوشمند ژن‌کاوش چگونه کار می‌کند؟
الگوریتم ما بر پایه تحلیل هزاران مقاله علمی (Papers) تأیید شده توسط جامعه علمی بین‌المللی طراحی شده است.
۱. شناسایی پیشینه قومی و جنسیت
اولین مرحله، شناسایی دقیق جنسیت و پیشینه قومی فرد است. این کار باعث می‌شود فقط از مطالعاتی استفاده کنیم که برای جمعیت شما مرتبط هستند (مثلاً برای یک زن آسیایی، از مطالعات مردان اروپایی استفاده نمی‌کنیم).
۲. ترکیب دانش با هوش مصنوعی
به جای یک تحلیل ساده، ما ترکیبی از تعداد زیادی مقالات معتبر را با کمک هوش مصنوعی به کار می‌گیریم تا از تمام دانش علمی موجود برای محاسبه استعدادهای ژنتیکی استفاده کنیم.
روش‌شناسی تحلیل (Methodology)
گزارش‌های ژنتیکی ما بر اساس سه نوع روش تحلیل تهیه می‌شوند:
این روش نشانگرهای DNA در کل ژنوم افرادی که دارای یک ویژگی خاص هستند را با افراد فاقد آن مقایسه می‌کند. این مطالعه آماری است و ژن‌های زیادی را که ارتباط غیرمستقیم اما معناداری با استعداد دارند، در نظر می‌گیرد.
در این روش، الگوریتم ما چندین واریانت ژنتیکی یا جهش‌های یک یا چند ژن را تحلیل می‌کند که ارتباط مستقیم‌تری با استعداد ژنتیکی دارند.
تنها یک واریانت از یک ژن خاص تعیین‌کننده استعداد است، زیرا ارتباط بسیار قوی و مستقیمی با ژنوتیپ دارد (معمولاً در بیماری‌های ارثی).
تفاوت بیماری‌های پیچیده و ارثی
در پنل‌های سلامتی، دو نوع اصلی بیماری وجود دارد که نحوه تحلیل آن‌ها متفاوت است:
بیماری‌های پیچیده (Complex)
عوامل: ژنتیک + محیط/سبک زندگی.
تحلیل: GWAS، چندمتغیره و تک‌متغیره.
مثال (دیابت): استعداد ژنتیکی شما ممکن است بالا باشد، اما با رژیم غذایی سالم، ورزش و کنترل استرس، ممکن است هرگز مبتلا نشوید. وزن عوامل محیطی در اینجا بسیار مهم است.
بیماری‌های ارثی (Hereditary)
عوامل: فقط ژنتیک (جهش‌ها).
تحلیل: تک‌متغیره یا چندمتغیره.
نکته: عوامل محیطی نقشی ندارند. اما مفاهیم نفوذپذیری (احتمال بروز بیماری) و بیان‌پذیری (شدت علائم) در اینجا مطرح است. حتی با داشتن جهش، شدت بیماری می‌تواند متفاوت باشد.
ممکن است در گزارش خود با بیماری‌هایی مواجه شوید که به دلیل جنسیت شما قابل بروز نیستند (مثل سرطان تخمدان در مردان). این اطلاعات حذف نشده‌اند، زیرا شما ممکن است ناقل جهش باشید و آن را به فرزندان خود منتقل کنید. بنابراین این اطلاعات برای مشاوره ژنتیک خانواده ارزشمند است.
مفاهیم کلیدی: واریانت و چندشکلی ژنتیکی
واریانت ژنتیکی (Variant)
واریانت، تغییر دائمی در توالی DNA است که یک ژن را تشکیل می‌دهد. این تغییرات هستند که استعدادهای فردی را مشخص می‌کنند. مثلاً در ژن RET، واریانت‌های خاصی می‌توانند استعداد ابتلا به سرطان تیروئید را نشان دهند.
چندشکلی ژنتیکی (Polymorphism)
بیش از ۹٪ ژن انسان‌ها مشترک است. کمتر از ۱٪ ساختار ژنتیکی شامل تفاوت‌هایی است که افراد را متمایز می‌کند. وقتی یک نوکلئوتید (مثلاً T) با دیگری (مثلاً G) جایگزین شود، چندشکلی ژنتیکی رخ می‌دهد. این تفاوت‌های ظاهری نظیر رنگ چشم، توانایی‌ها، یا استعداد بیماری‌ها را ایجاد می‌کنند.
اطلاعات فنی و راهنمای نمونه‌گیری
راهنمای دریافت کیت و نمونه‌گیری
- افراد مناسب: تمامی افراد، به ویژه نوزادان و نوجوانان.
- نوع نمونه: بزاق دهان.
- روش انجام: تعیین توالی نشانگرهای نوکلئوتیدی انتخاب شده در نقاط ژنومی با چندشکلی ژنتیکی.
- محدوده آزمایش: بررسی بیش از ۷۰۰,۰۰۰ تغییر ژنتیکی بر اساس گایدلاین‌های بین‌المللی.
- دقت تست: حدود ۹.۹۵٪ (هیچ تستی اعتبار ۱۰۰٪ ندارد، اما خطا بسیار ناچیز است).
مراحل نمونه‌گیری:
- یک ساعت قبل از نمونه‌گیری از خوردن، آشامیدن، سیگار کشیدن و جویدن آدامس خودداری کنید.
- فرم‌های درخواست پنل و رضایت‌نامه را تکمیل و امضا کنید.
- نمونه‌گیری را دقیقاً طبق راهنمای موجود در جعبه کیت انجام دهید.
همکاران و استانداردها
تمامی آزمایش‌های تعیین توالی و تفسیر توسط کمپانی معتبر 24genetics انجام می‌شود. همچنین این مجموعه افتخار همکاری با آزمایشگاه ژنتیک دکتر فرهود (پدر علم ژنتیک ایران) را دارد و تایید توالی‌ها و مشاوره‌های درمانی تحت نظر ایشان انجام می‌پذیرد.
کدبندی مرجع بیماری‌ها بر اساس استاندارد سازمان بهداشت جهانی (ICD-11) انجام شده است.
آگاهی از نقشه ژنتیکی، ضرورت امروز است
امروزه با استفاده از فناوری‌های مدرن می‌توانیم با آزمایش یک نمونه ساده بزاق، از پتانسیل‌ها و استعدادهای منحصربه‌فرد خود آگاهی یابیم و سلامت خود و خانواده‌مان را بهتر مدیریت کنیم.
درخواست مشاوره و خرید پنل